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国赛 / 2025 / C 题

NIPT 的时点选择与胎儿的异常判定

结合孕妇的检测指标与孕周信息,确定无创产前检测的最佳时点,并建立胎儿染色体异常的判定模型。

决策医学统计推断

题目要点拆解

  1. 基于某地区(多为高 BMI)孕妇的 NIPT(无创产前检测)数据,研究「什么时候抽血检测最合适」以及「怎样判断胎儿染色体异常」。
  2. 四问:① 分析胎儿 Y 染色体浓度与孕周、BMI 等指标的相关性,建立关系模型并检验显著性 ② 对男胎孕妇按 BMI 合理分组,给出每组 BMI 区间与最佳 NIPT 时点,使潜在风险最小,并分析检测误差的影响 ③ 进一步综合考虑身高、体重、年龄等因素与「达标比例」,重新分组并给最佳时点 ④ 女胎不携带 Y 染色体,要用 21 号染色体含量、读段数及相关比例、BMI 等指标给出女胎异常的判定方法。
  3. 数据里同一孕妇可能有多次采血、一次采血多次检测,还存在测序失败,所以数据清洗与「同一孕妇多次检测怎么用」本身就是考点;风险最小化的目标函数需要自己定义并说明理由。

数据与附件说明

1 个附件:孕妇临床信息 + 测序质量指标 + Z 值公式说明(多列,含大量缺失值)。题目在官方赛题包中的位置:C题/C题.pdf。

以上为团队整理的审题要点,不能代替官方题面。

可以从这些模型入手

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预测python

灰色预测 GM(1,1)

样本极少(约 $4\sim 10$ 个时点)、序列单调趋势明显、又无法用统计方法定阶的短期预测。

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